微卫星不稳定性（MSI）与错配修复（MMR）基因缺陷，作为结直肠癌（CRC）等泛肿瘤免疫治疗的重要生物标志物之一，其检测近年来备受关注。复旦大学附属肿瘤医院的周晓燕教授团队的一项研究显示，对于肿瘤含量≥20%的CRC患者，Idylla™系统可以为临床MSI检测提供一种快速、可靠、全自动的解决方案，并具有较高的灵敏度、特异度和可重复性。
高灵敏度、特异度和可重复性
Idylla™系统提供全自动解决方案
复旦大学附属肿瘤医院的周晓燕教授团队收集2017年3月—2019年3月复旦大学附属肿瘤医院的87例CRC患者，用40%甲醛溶液固定石蜡包埋（FFPE）的组织样本，分别采用免疫组织化学、传统PCR和Idylla™3种方法进行MMR/MSI检测并比较分析，评估Idylla™系统临床检测的灵敏度和特异度以及在不同肿瘤含量样本中的可重复性。研究结果《全自动Idylla™系统在中国结直肠癌微卫星不稳定性检测中的可行性研究》在《CHINA ONCOLOGY》杂志正式发表。
研究结果显示，应用IHC、Promega和Idylla™ 3种方法检测MMR/MSI状态，IHC和Promega两种方法的检测结果完全一致，其中56例被确定为dMMR/MSI-H，31例为pMMR/MSS。其中4例dMMR/MSI-H患者被Idylla™ MSI系统诊断为MSS，1例pMMR/MSS患者被诊断为MSI-H。
如上所述，与传统IHC/Promega检测相比，Idylla™ MSI检测结果有5例CRC患者的MMR/MSI状态存在不一致，包括4例假阴性和1例假阳性。为进一步探究不一致的原因，5例原始FFPE样本被Idylla™ MSI系统重复检测。结果显示，3例假阴性病例（病例17、22、26）被确定为MSI-H，1例假阳性病例（病例4）为MSS，与Promega MSI和IHC检测结果一致，且该4例肿瘤含量均≥20%。然而，仍有1例（病例55）MSI状态不一致，该例肿瘤含量仅为5%。
由于Idylla™ MSI检测系统对5例不一致患者的两次检测结果存在差异，研究选取5例具有不同肿瘤含量（20% ~ 60%）的病例，分别进行3次重复性验证，结果显示，Idylla™系统具有高度可重复性。
研究团队在结论中指出，虽然本研究结果在相对较小的样本量中得到验证，仍存在一定的局限性，但整体而言，对于肿瘤含量≥20%的CRC患者，Idylla™ MSI检测系统可以为临床MSI检测提供一种快速、可靠、全自动的解决方案，并具有较高的灵敏度、特异度和可重复性，具有较好的临床应用前景。
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参考文献：
WANG Qian, ZHANG Jing, YU Chengli, BAO Longlong, CAI Xu, JIANG Wenhua, HUANG Dan, SHENG Weiqi, ZHU Xiaoli, ZHOU Xiaoyan, BAI Qianming,Validation of the fully automated IdyllaTM system for microsatellite instability detection in Chinese colorectal cancers，CHINA ONCOLOGY 2022 Vol.32 No.11.
